Генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) с 2026 года вошли в программу госгарантий бесплатной медпомощи для будущих родителей.

Специалисты рекомендовали назначать тесты пациентам с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций и хромосомных аномалий). Об этом пишет ТАСС со ссылкой на главного внештатного специалиста Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталью Долгушину.

Кроме того, до конца 2030 года Минздрав должен организовать и ввести в стране «расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания» — обследования будут ежегодно проходить не менее 95 % новорожденных. О показателях будет отчитываться каждый регион России.

   

Моногенные заболевания вызываются изменением в одном гене, могут наследоваться от больного родителя или появиться в родословной впервые через носителя. Среди них — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость. 

Структурные перестройки — это мутации, при которых может отсутствовать либо быть удвоен участок последовательности ДНК, также встречается редкое заболевание, при котором хромосома приобретает форму кольца.

Источник: ТАСС, Правительство России